2Ախոնդրոպլազիա, (դիաֆիզար ապլազիա, Պարրո-Մարիի հիվանդություն, բնածին խոնդրոդիստրոֆիա), գենետիկ հիվանդություն է։ Այն բնորոշվում է կարճ ձեռքերով ու ոտքերով և իրանի նորմալ չափսերով իսկ միջին հասակը կազմում 131 սանտիմետր տղամարդկանց համար և 123 սանտիմետր կանանց համար։ Այլ արտահայտություններից են մեծ գլուխը և արտահայտիչ ճակատը։ Մտավոր ունակությունները չեն տուժում։
Ախոնդրոպլազիայի պատճառը ֆիբրոբլաստների աճի գործոն ընկալչի (fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3) գենի մուտացիան է։ 80% դեպքերում հիվանդության պատճառը վաղ զարգացման ժամանակ առաջացած նոր մուտացիան է։ Մնացած դեպքերում փոխանցվում է հիվանդ ծնողից աուտոսոմ դոմինանտ կերպով։ Երկու մուտացված գենի առկայության դեպքում հիվանդերը չեն ապրում։ Հիվանդությունն ախտորոշվում է ախտանիշների հիման վրա, իսկ կասկածելի դեպքերում կատարվում է նաև գենետիկ թեստավորում։